瑞典卡罗林斯卡医学院与中国多家医疗机构合作，通过单次基因疗法注射，成功帮助十名患者重获听力。这项发表在《自然-医学》杂志上的研究表明，该疗法在治疗由 OTOF 基因突变引起的先天性耳聋方面，不仅安全，而且效果显著。
此次试验的参与者涵盖了从幼儿到成人的不同年龄段。研究人员将一份功能正常的 OTOF 基因拷贝直接注射到患者内耳。该基因负责产生耳畸蛋白（otoferlin），这种蛋白质对于将声音信号从耳朵传递到大脑至关重要。此前，由于体内缺乏这种蛋白质，参与者无法处理声音信息。
患者听力迅速改善
治疗效果显现迅速，大多数参与者在短短一个月内听力便有了可测量的提升。经过六个月的跟踪监测，该群体的平均听力敏感度从 106 分贝改善至 52 分贝。
“这是耳聋基因治疗领域迈出的巨大一步，对于儿童和成人患者而言，这可能改变他们的一生，”卡罗林斯卡医学院副教授、该研究作者之一段茂利表示。尽管年幼儿童的改善效果最为显著——其中一名七岁女孩在手术后不久便能与母亲进行对话——但该疗法在年长参与者身上也取得了显著成效。
医疗团队对受试者进行了长达 12 个月的监测，未发现任何严重不良反应。唯一被提及的常见副作用是中性粒细胞（一种白细胞）出现暂时性减少。
段茂利博士指出，此次试验的成功为治疗其他类型的遗传性耳聋打开了大门。研究人员目前已着手研究更复杂的基因，如与更常见听力损失相关的 GJB2 和 TMC1 基因。
“OTOF 只是一个开始，”段茂利说道，“我们坚信，未来患有不同类型遗传性耳聋的患者都将能够接受治疗。”该项试验由多个中国研究项目及负责开发该基因疗法的 Otovia Therapeutics 公司共同资助。
